С начала года в Ханты-Мансийском автономном округе расширенный неонатальный скрининг прошли более 7000 новорожденных.
Напомним, региональным оператором скрининга в Югре является медико-генетическое отделение Центра охраны материнства и детства. Из медицинских организаций Югры сюда за первые 5 месяцев этого года было направлено 7364 тест-бланков, которые в дальнейшем переданы в межрегиональный центр РНС в г. Екатеринбург.
- В результате исследования в группу риска попало 180 детей, в том числе 141 – по наследственным болезням обмена, 39 – по первичным иммунодефицитам. 1 ребенок переехал в Томскую область, родители еще одного малыша официально отказались от подтверждающей диагностики. Отмечу, что случаев спинальной мышечной атрофии выявлено не было, - рассказала в своем телеграм-канале президент Центра охраны материнства и детства Лариса Белоцерковцева.
175 наборов биоматериала, которые специалисты отправили в референс-центр ФГБНУ «МГНЦ им. ак. Н.П. Бочкова», получены результаты 173 детей. У двоих детей установлен диагноз фенилкетонурия - наследственное нарушение аминокислотного обмена, обусловленное недостаточностью печеночных ферментов.
Отметим, сейчас в рамках расширенного неонатального скрининга проводится проверка на 36 нозологий. Процедура абсолютно безопасна и приводится в первую неделю жизни ребенка. Из пятки новорожденного берут 8 капель крови, которые отправляют на исследование. Отказ от неонатального скрининга чреват поздним выявлением редких наследственных заболеваний, которые при несвоевременном старте лечения могут привести и к летальном исходу.
- Раннее выявление редких заболеваний позволяет начать своевременное лечение и обеспечить детям достойный уровень жизни, - отметила Лариса Белоцерковцева.
Необходимые лекарственные препараты пациенты получают бесплатно через фонд «Круг добра».
Фото: пресс-служба Центра охраны материнства и детства
